什么是单体9p(Monosomy 9p)?

单体9p也被称为9p减数和Alfi综合征。它是一种极为罕见的遗传性疾病,在美国估计有125人患有这种疾病。导致单体9p的染色体畸变与第九条染色体有关。患有这种疾病的人丢失了第九条染色体的一部分。这种缺失导致各种各样...
单体9p也被称为9p减数和Alfi综合征。它是一种极为罕见的遗传性疾病,在美国估计有125人患有这种疾病。导致单体9p的染色体畸变与第九条染色体有关。患有这种疾病的人丢失了第九条染色体的一部分。这种缺失导致各种各样的情况和并发症。一些单体9p患者可能能够过上相当正常的生活由于这种情况非常罕见,关于它的研究很少,关于单体9p可以说是缺失的部分导致了许多症状的出现,遗传学家认为染色体部分的缺失发生在胎儿生长过程的很早阶段,没有可识别的原因患有轻微认知障碍的单体9p患者可以在家帮忙做家务,甚至工作单体型9p患者的面部特征可能会扭曲,与唐氏综合征儿童非常相似。鼻子通常是扁平的,鼻孔张开,眼睑向上倾斜,额头可能较宽。与唐氏综合症一样,身材往往较矮轻度到重度智力迟滞通常会出现,患有这种疾病的儿童具有非常友好和信任陌生人的特点。与唐氏综合症不同,患有这种疾病的儿童的头部通常比正常人小,称为小头症许多受单体9p影响的人患有先天性心脏病。与单体9p相关的其他疾病包括小生殖器;也就是说,非常小,有时生殖器几乎不存在。婴儿的性别鉴定可能很复杂。患有这种疾病的人还可能有其他健康问题,这会影响生存和寿命。许多人患有先天性心脏病,一些人有食道缺陷。其他生长异常,器官的位置或发育,以及认知能力的发展都可能存在。导致单体9p的染色体畸变与第九条染色体有关单体9p的严重程度很大程度上影响了患有这种疾病的儿童需要多少额外的护理。有些儿童能够过上相当正常的生活,特别是当认知障碍很小,很少存在结构性器官缺陷时。对于严重的情况,这种情况可能相当于寿命很短,需要父母或看护人的持续护理单体9p的个体通常具有可分辨的面部特征。有各种各样的群体可以帮助提供更多的信息和帮助,包括儿童的进行曲颅面关联和染色体缺失延伸。单体9型患者的面部特征与唐氏综合征患者相似。
  • 发表于 2020-07-26 05:37
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  • 分类:医疗卫生

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